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Mendeliome v1.254 | ACADS | Zornitza Stark Classified gene: ACADS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.254 | ACADS | Zornitza Stark Gene: acads has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.253 | ACADS | Zornitza Stark changed review comment from: Definitive by ClinGen.; to: Definitive by ClinGen. However, largely just causes a biochemical abnormality, and association with clinical disease is debated. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.253 | ACADS | Zornitza Stark edited their review of gene: ACADS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11717 | ACADSB | Elena Savva Marked gene: ACADSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11717 | ACADSB | Elena Savva Gene: acadsb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11711 | ACADSB | Elena Savva Phenotypes for gene: ACADSB were changed from to 2-methylbutyrylglycinuria MIM#610006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11709 | ACADSB | Elena Savva Publications for gene: ACADSB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11709 | ACADSB | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ACADSB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11708 | ACADSB | Elena Savva reviewed gene: ACADSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25778941, 17945527; Phenotypes: 2-methylbutyrylglycinuria MIM#610006; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10306 | ACADS | Zornitza Stark Marked gene: ACADS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10306 | ACADS | Zornitza Stark Gene: acads has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10306 | ACADS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACADS were changed from Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470 to Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470; MONDO:0008722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10305 | ACADS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACADS were changed from to Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10304 | ACADS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACADS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10303 | ACADS | Zornitza Stark reviewed gene: ACADS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, MIM# 201470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ACADSB |
Zornitza Stark gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | ACADS |
Zornitza Stark gene: ACADS was added gene: ACADS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACADS was set to Unknown |