| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Additional findings_Paediatric v0.2 | ABCG5 | Zornitza Stark Added phenotypes Sitosterolemia for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.0 | ABCG5 |
Zornitza Stark gene: ABCG5 was added gene: ABCG5 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category A gene Mode of inheritance for gene: ABCG5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCG5 were set to Sitosterolemia |
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