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| Mendeliome v0.10808 | ABCC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC9 were changed from Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850; Cantu syndrome; mild ID, similar facies, myopathy, cerebral white matter hyperintensities; cardiac systolic dysfunction to Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850; Cantu syndrome; Intellectual disability and myopathy syndrome, MIM# 619719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10807 | ABCC9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC9 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10806 | ABCC9 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCC9: Changed phenotypes: Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850, Cantu syndrome, Intellectual disability and myopathy syndrome, MIM# 619719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3366 | ABCC9 | Zornitza Stark Marked gene: ABCC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3366 | ABCC9 | Zornitza Stark Gene: abcc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3366 | ABCC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC9 were changed from to Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850; Cantu syndrome; mild ID, similar facies, myopathy, cerebral white matter hyperintensities; cardiac systolic dysfunction | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3365 | ABCC9 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3364 | ABCC9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCC9 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3363 | ABCC9 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 31575858, 22610116, 22608503; Phenotypes: Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850, Cantu syndrome, mild ID, similar facies, myopathy, cerebral white matter hyperintensities, cardiac systolic dysfunction; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ABCC9 |
Zornitza Stark gene: ABCC9 was added gene: ABCC9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCC9 was set to Unknown |
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