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| Cholestasis v0.222 | ABCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB4 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; disorder of bile acid metabolism to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; disorder of bile acid metabolism; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (MIM#614972); Gallbladder disease 1 (MIM#600803) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.221 | ABCB4 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCB4 were set to 8666348; 17726488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.220 | ABCB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCB4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.219 | ABCB4 | Lucy Spencer reviewed gene: ABCB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18482588, 28924228, 32376413; Phenotypes: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (MIM#614972), Gallbladder disease 1 (MIM#600803); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.195 | ABCB4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCB4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.195 | ABCB4 | Zornitza Stark Gene: abcb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.195 | ABCB4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB4 were changed from to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347; disorder of bile acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.194 | ABCB4 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCB4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.193 | ABCB4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCB4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.192 | ABCB4 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8666348, 17726488; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 MIM#602347, disorder of bile acid metabolism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.0 | ABCB4 |
Zornitza Stark gene: ABCB4 was added gene: ABCB4 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCB4 was set to Unknown |
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