Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Callosome v0.208 | AARS2 | Zornitza Stark Marked gene: AARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.208 | AARS2 | Zornitza Stark Gene: aars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.208 | AARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 MIM#614096; Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure MIM#615889; MONDO:0013570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.207 | AARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: AARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.206 | AARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.205 | AARS2 | Zornitza Stark Classified gene: AARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.205 | AARS2 | Zornitza Stark Gene: aars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.204 | AARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: AARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30706699, 27839525, 21549344, 25058219, 24808023; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 MIM#614096, Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure MIM#615889, MONDO:0013570; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Callosome v0.0 | AARS2 |
Zornitza Stark gene: AARS2 was added gene: AARS2 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AARS2 was set to Unknown |