| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.7 | AAAS | Lauren Rogers reviewed gene: AAAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29255950; Phenotypes: Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM#231550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.6 | AAAS | Zornitza Stark edited their review of gene: AAAS: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.6 | AAAS | Zornitza Stark edited their review of gene: AAAS: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.6 | AAAS | Zornitza Stark reviewed gene: AAAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM# 231550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | AAAS | Seb Lunke Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 (3) for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | AAAS |
Zornitza Stark gene: AAAS was added gene: AAAS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AAAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AAAS were set to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 (3) |
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