Childhood apraxia of speech (CAS; synonymous with speech apraxia/dyspraxia or verbal apraxia/dyspraxia) is a non-progressive neurodevelopmental disorder with a primary presentation of speech planning and programming disorder. CAS involves difficulty producing sequences of sounds with accuracy and correct prosody, resulting in poor speech intelligibility. Individuals with CAS typically have very delayed development of first spoken words. Other common co-occurring features may include fine and gross motor impairment, language impairment, learning difficulties, intellectual disability, autism and attention deficit hyperactivity disorder. Other associated features may include hypotonia, seizures, and facial dysmorphism/dysmorphology. PMID: 38366112 summarises three gene discovery cohort studies of individuals with CAS. Diagnostic yield ranged between 26-42%. The aetiology of CAS is complex. If an underlying monogenic condition is suspected, please also consider the Intellectual Disability, Genetic Epilepsy, Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric, Dystonia and Ataxia panels among others, depending on the associated clinical features. We would like to thank Angela Morgan, Michael Hildebrand, Thomas Scerri, David Amor and team for their contribution to the development of this panel.
Thomas Scerri (Murdoch Children's Research Institute)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
BRPF1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CDK13 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
CHD3 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DDX3X |
1 review1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
DIP2C |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
EBF3 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
FOXP2 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
KAT6A |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SETBP1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SHANK3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
WDR5 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
ERF |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
GNAO1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
MEIS2 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
MKL2 |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
RBFOX3 |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SETD1A |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
TNRC6B |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amber List (moderate evidence) |
ZNF142 |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
ARHGEF9 |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
GNB1 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
HNRNPK |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
KDM5C |
1 review1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red List (low evidence) |
PHF21A |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
POGZ |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
PURA |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SETD1B |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
SPAST |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TAOK2 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
TRIP12 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
UPF2 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
ZBTB18 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
ZFHX4 |
1 review1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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2024-07-10 07:06 Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics) promoted panel to 1.0
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