This panel contains genes that cause schwannomatosis or a differential diagnosis of the disorder. It is maintained by RMH.
Andrew Fennell (Monash Genetics)
Bryony Thompson (Royal Melbourne Hospital)
Zornitza Stark (Victorian Clinical Genetics Services; Australian Genomics)
| List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Green List (high evidence) |
LZTR1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
NF1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
NF2 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
PRKAR1A |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SMARCB1 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Green List (high evidence) |
SMARCE1 |
0 reviews |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Amber List (moderate evidence) |
SUFU |
1 review |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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| Red List (low evidence) |
DGCR8 |
2 reviews1 red |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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